點狀骨骺發育異常的癥狀是什么？點狀骨骺發育異常怎么治療？

　　點狀骨骺發育異常病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有家族史，但有人認為本病有遺傳性，并根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。

　　點狀骨骺發育異常患者主要表現為關節僵硬和屈曲攣縮，因而髖，膝，踝，肩，肘，腕各關節均呈半屈曲狀而不能伸直，有時合并其他骨與關節畸形如半椎體，髖關節發育不良，髖脫位和畸形足等，有的病兒還合并先天性白內障等。

　　點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。部分學者認為是遺傳疾病，下面介紹本病的臨床特點有哪些。

　　一、隱性遺傳：

　　患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，四肢縮短較為對稱，肱骨及股骨縮短更明顯，干骺端不規則，骨骺鈣化明顯延遲及破壞，常為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。

　　二、顯性遺傳：

　　表現為單側不對稱的肢體縮短，椎體無垂直的透光帶。在少數長期存活的病例表現為：

　　1、節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。

　　2、雙側先天性白內障。

　　3、短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。

　　4、皮膚增厚及脫發。

　　5、扁臉及鼻梁凹陷。

　　6、智力遲鈍，有時發育不良。

　　以上是點狀骨骺發育異常癥狀，對大家了解本病幫助很大，本病早發現早治療，關鍵是預防，優生優育是重點。

　　點狀骨骺發育異常是一種先天性疾病，無有效的預防措施。點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。

　　點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。部分學者認為是遺傳疾病，本病的診斷主要依靠X線檢查和臨床癥狀就可以判定，下面介紹本病的檢查。

　　X線表現：

　　特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端，股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁骨及椎體表現相似，在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄。隨年齡的增加，分散的斑點會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。

　　點狀骨骺發育異常的輔助檢查方法主要為X線檢查，結合臨床表現診斷點狀骨骺發育異常并不是難事。

　　由于疾病的特殊性，因此孕期的保健、嬰幼兒的護理是日常生活的重點。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。

　　多數人認為點狀骨骺發育異常是一組先天性遺傳病，目前對病因尚無治療方法。治療主要是對癥治療，用截骨術矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮手術治療。

　　在預后方面，有人認為與遺傳方式有關：隱性遺傳;患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，四肢縮短較為對稱，肱骨及股骨縮短更明顯，干骺端不規則，骨骺鈣化明顯延遲及破壞，預后差，很少病兒可以活到1歲，顯性遺傳表現為單側不對稱的肢體縮短，椎體無垂直的透光帶，預后較好。