點狀骨骺發育異常的癥狀是什么?點狀骨骺發育異常怎么治療?

點狀骨骺發育異常的癥狀是什么?點狀骨骺發育異常怎么治療?

點狀骨骺發育異常

  點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。有人認為與遺傳方式有關:隱性遺傳,患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條,四肢縮短較為對稱,肱骨及股骨縮短更明顯,干骺端不規則,骨骺鈣化明顯延遲及破壞。預后差,很少病兒可以活到1歲,顯性遺傳表現為單側不對稱的肢體縮短,椎體無垂直的透光帶,預后較好。

目錄

1.點狀骨骺發育異常的發病原因有哪些
2.點狀骨骺發育異常容易導致什么并發癥
3.點狀骨骺發育異常有哪些典型癥狀
4.點狀骨骺發育異常應該如何預防
5.點狀骨骺發育異常需要做哪些化驗檢查
6.點狀骨骺發育異常病人的飲食宜忌
7.西醫治療點狀骨骺發育異常的常規方法

1.點狀骨骺發育異常的發病原因有哪些

  點狀骨骺發育異常病因不明,為先天性異常。出生時起病,多數人認為本病無遺傳性,很少有家族史,但有人認為本病有遺傳性,并根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。

2.點狀骨骺發育異常容易導致什么并發癥

  點狀骨骺發育異常患者主要表現為關節僵硬和屈曲攣縮,因而髖,膝,踝,肩,肘,腕各關節均呈半屈曲狀而不能伸直,有時合并其他骨與關節畸形如半椎體,髖關節發育不良,髖脫位和畸形足等,有的病兒還合并先天性白內障等。

3.點狀骨骺發育異常有哪些典型癥狀

  點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。部分學者認為是遺傳疾病,下面介紹本病的臨床特點有哪些。

  一、隱性遺傳:

  患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條,四肢縮短較為對稱,肱骨及股骨縮短更明顯,干骺端不規則,骨骺鈣化明顯延遲及破壞,常為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。

  二、顯性遺傳:

  表現為單側不對稱的肢體縮短,椎體無垂直的透光帶。在少數長期存活的病例表現為:

  1、節僵硬和屈曲畸形為其特征,尤其是膝及肘關節,原因為關節囊纖維化。

  2、雙側先天性白內障。

  3、短肢型侏儒,肢體近側的骨骼較遠側為短,病變的骨骺增大。

  4、皮膚增厚及脫發。

  5、扁臉及鼻梁凹陷。

  6、智力遲鈍,有時發育不良。

  以上是點狀骨骺發育異常癥狀,對大家了解本病幫助很大,本病早發現早治療,關鍵是預防,優生優育是重點。

4.點狀骨骺發育異常應該如何預防

  點狀骨骺發育異常是一種先天性疾病,無有效的預防措施。點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。

5.點狀骨骺發育異常需要做哪些化驗檢查

  點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。部分學者認為是遺傳疾病,本病的診斷主要依靠X線檢查和臨床癥狀就可以判定,下面介紹本病的檢查。

  X線表現:

  特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點,界限清晰,其大小由數毫米至大塊融合,占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端,股骨上端表現較明顯,跗骨可以完全為不透光的斑點所代替,長骨干縮短及肥厚,以股骨及肱骨更為明顯,骨端呈八字形,骺線不規則。扁骨及椎體表現相似,在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化,以致造成喉狹窄。隨年齡的增加,分散的斑點會逐漸融合,骨骺的病變亦見改善。

  點狀骨骺發育異常的輔助檢查方法主要為X線檢查,結合臨床表現診斷點狀骨骺發育異常并不是難事。

6.點狀骨骺發育異常病人的飲食宜忌

  由于疾病的特殊性,因此孕期的保健、嬰幼兒的護理是日常生活的重點。患者的飲食以清淡、易消化為主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意營養充足。此外,患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。

7.西醫治療點狀骨骺發育異常的常規方法

  多數人認為點狀骨骺發育異常是一組先天性遺傳病,目前對病因尚無治療方法。治療主要是對癥治療,用截骨術矯正畸形及對白內障的治療,在某些情況下可以考慮手術治療。

  在預后方面,有人認為與遺傳方式有關:隱性遺傳;患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條,四肢縮短較為對稱,肱骨及股骨縮短更明顯,干骺端不規則,骨骺鈣化明顯延遲及破壞,預后差,很少病兒可以活到1歲,顯性遺傳表現為單側不對稱的肢體縮短,椎體無垂直的透光帶,預后較好。